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29 de fevereiro é uma data especial, escolhida para celebrar as Doenças Raras. O Dia Mundial das Doenças Raras, normalmente celebrado em 28 de fevereiro, será comemorado em 29 de fevereiro este ano devido ao ano bissexto. Essa data é escolhida pela sua raridade e está instituída em mais de 80 países.
O dia 29 de fevereiro ocorre apenas em anos bissextos, adicionando um dia extra ao calendário para corrigir o desalinhamento com as estações do ano.
ORIGEM DA DATA
Criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras, o Dia Mundial das Doenças Raras visa conscientizar sobre as mais de 7 mil ou 8 mil patologias raras. No Brasil, a data foi instituída em 2018 pela Lei 13.693. Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara.
O QUE SÃO AS DOENÇAS RARAS?
Caracterizadas por uma diversidade de sinais e sintomas, as doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, afetando cerca de 1,3 pessoas para cada duas mil. Cerca de 80% dos casos têm vínculo genético/hereditário.
DADOS SOBRE AS DOENÇAS RARAS
Considera-se doença rara aquela que afeta cerca de 1,3 indivíduos a cada 2 mil nascidos vivos. No Brasil, estima-se que 6% da população, aproximadamente 13 milhões de pessoas, tenham condições raras. Existem entre 7 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. A maioria dessas doenças não possui tratamento específico, sendo necessário recorrer a cuidados paliativos e serviços de reabilitação. O diagnóstico tardio é comum, ocorrendo por volta dos 5 anos de idade, o que pode contribuir para uma alta taxa de mortalidade infantil. Cerca de 75% dos casos afetam crianças e jovens. Apenas 3% das doenças raras têm tratamento cirúrgico ou medicamentoso disponível, enquanto apenas 2% têm acesso a medicamentos órfãos. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto 20% estão relacionadas a causas infecciosas, virais ou degenerativas.
A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
Esta data alerta para as doenças raras e as dificuldades que os portadores enfrentam. Consideram-se doenças raras aquelas com prevalência inferior a cinco em 10.000 pessoas na União Europeia. Estima-se que 40 milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças, sejam afetadas. A descoberta dessas doenças é um processo demorado, e entre 5 a 6% da população portuguesa pode vir a sofrer delas, com prevalência em doenças genéticas e reumatológicas.
ILUMINE A SUA CASA PELAS DOENÇAS RARAS
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Participe da ação promovida pela Rare Disease Day® em 29 de fevereiro às 18h: Ilumine a sua casa pelas doenças raras. Ao longo dos anos, diversas campanhas têm sido realizadas para promover o conhecimento sobre essas doenças e dar voz aos que convivem com elas diariamente. Este ano, a comunidade das patologias raras e seus apoiadores globais estão unidos para lutar por igualdade de acesso a oportunidades sociais, tratamento, diagnóstico e cuidados para todos os afetados.
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CINECONSTELAR
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Baseada na coluna da Dra. Lisa Sanders na The New York Times Magazine, esta série segue a jornada de pacientes em busca de diagnóstico e possivelmente a cura para suas doenças misteriosas. Unindo a força global do crowdsourcing e das mídias sociais à experiência de médicos especialistas, cada caso é desvendado a partir de novas possibilidades esclarecedoras. A série explora o impacto transformador de encontrar um diagnóstico e a conexão com outros que compartilham a mesma situação.
PALESTRA MINISTRADA PELA PNEUMOLOGISTA, DRA. MARGARETH DALCOLMO
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Durante o 2º Fórum Brasileiro de Avaliação de Tecnologias em Saúde para Doenças Raras, realizado em São Paulo/SP nos dias 22 e 23 de novembro de 2023, a Dra. Margareth Dalcolmo ministrou uma palestra. O evento contou com transmissão ao vivo e tradução simultânea para inglês, espanhol e libras.
ALGUMAS DOENÇAS RARAS
– Acromegalia
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais
– Angioedema
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha
– Artrite reativa
– Biotinidase
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo
– Dermatomiosite e polimiosite
– Diabetes insípido
– Distonias e espasmo hemifacial
– Doença de Crohn
– Doença falciforme
– Doença de Gaucher
– Doença de Huntington
– Doença de Machado-Joseph
– Doença de Paget – osteíte deformante
– Doença de Wilson
– Epidermólise bolhosa
– Esclerose lateral amiotrófica
– Esclerose múltipla
– Espondilite ancilosante
– Febre mediterrânea familiar
– Fenilcetonúria
– Fibrose cística
– Filariose linfática
– Hemoglobinúria paroxística noturna
– Hepatite autoimune
– Hiperplasia adrenal congênita
– Hipertensão arterial pulmonar
– Hipoparatireoidismo
– Hipotireoidismo congênito
– Ictioses hereditárias
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos
– Insuficiência adrenal congênita
– Insuficiência pancreática exócrina
– Leucemia mielóide crônica (adultos)
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes)
– Lúpus eritematoso sistêmico
– Miastenia gravis
– Mieloma múltiplo
– Mucopolissacaridose tipo I
– Mucopolissacaridose tipo II
– Osteogênese imperfeita
– Púrpura trombocitopênica idiopática
– Sarcoma das partes moles
– Shua
– Síndrome de Cushing
– Síndrome de Guillain-Barré
– Síndrome de Turner
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes
– Talassemias
– Tumores neuroendócrinos (TNEs)
