Anúnciado pelo então secretário do Estado de Saúde, Dr. Luizinho, na terça-feira (06/06) a testagem no exame vai passar das atuais 7 para 53 doenças raras. A iniciativa representa avanço até a Etapa 5 do procedimento, conforme prevê a Lei Federal nº 14.154/2021. O Estado do Rio já é o primeiro a oferecer o teste on-line por uma parceria entre Governo do Estado, por meio da Secretaria de Estado de Saúde e APAE RIO.
A APAE RIO processa as amostras coletadas na rede pública de saúde, desde 2017 e foi a responsável pelo anúncio durante evento, em sua sede.
O RJ é o único estado do Brasil a oferecer o teste on-line. O serviço está disponível à população desde 2018. O teste do pezinho proporciona o diagnóstico precoce das doenças. Cerca de 75% dos nascidos vivos em unidades da rede pública do RJ realizam o teste do pezinho.
Ampliando o teste, será possível diagnosticar outros males como doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal. Tratadas a tempo, a possibilidade de que não permaneçam sequelas aumenta, melhorando a qualidade de vida das crianças acometidas.
A APAE Rio também é responsável pelo atendimento às crianças diagnosticadas com fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. As pessoas com hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase são acompanhadas pelo serviço especializado do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia (Iede). O tratamento da doença falciforme e outras hemoglobinopatias é realizado pelo Hemorio; e para fibrose cística, o serviço é feito no Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). A toxoplasmose congênita deve ser tratada nas unidades de saúde dos municípios, após confirmação do diagnóstico, realizada pelo LACEN-RJ (Laboratório Central de Saúde Pública Noel Nutels do Rio de Janeiro).
