{"id":53263,"date":"2024-02-28T10:42:03","date_gmt":"2024-02-28T13:42:03","guid":{"rendered":"https:\/\/folhadoleste.com.br\/?p=53263"},"modified":"2024-02-28T10:42:03","modified_gmt":"2024-02-28T13:42:03","slug":"29-de-fevereiro-dia-de-celebrar-a-raridade","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/folhadoleste.com.br\/en\/29-de-fevereiro-dia-de-celebrar-a-raridade\/","title":{"rendered":"29 de fevereiro: Dia de celebrar a Raridade"},"content":{"rendered":"
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Cr\u00e9ditos: Divulga\u00e7\u00e3o<\/p><\/div>\n

29 de fevereiro \u00e9 uma data especial, escolhida para celebrar as Doen\u00e7as Raras. O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, normalmente celebrado em 28 de fevereiro, ser\u00e1 comemorado em 29 de fevereiro este ano devido ao ano bissexto. Essa data \u00e9 escolhida pela sua raridade e est\u00e1 institu\u00edda em mais de 80 pa\u00edses.<\/p>\n

O dia 29 de fevereiro ocorre apenas em anos bissextos, adicionando um dia extra ao calend\u00e1rio para corrigir o desalinhamento com as esta\u00e7\u00f5es do ano.<\/p>\n

ORIGEM DA DATA<\/h5>\n

Criado em 2008 pela Organiza\u00e7\u00e3o Europeia de Doen\u00e7as Raras, o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras visa conscientizar sobre as mais de 7 mil ou 8 mil patologias raras. No Brasil, a data foi institu\u00edda em 2018 pela Lei 13.693. Mais de 300 milh\u00f5es de pessoas no mundo vivem com uma doen\u00e7a rara.<\/p>\n

O QUE S\u00c3O AS DOEN\u00c7AS RARAS?<\/h5>\n

Caracterizadas por uma diversidade de sinais e sintomas, as doen\u00e7as raras geralmente s\u00e3o cr\u00f4nicas, progressivas e incapacitantes, afetando cerca de 1,3 pessoas para cada duas mil. Cerca de 80% dos casos t\u00eam v\u00ednculo gen\u00e9tico\/heredit\u00e1rio.<\/p>\n

DADOS SOBRE AS DOEN\u00c7AS RARAS<\/h5>\n

Considera-se doen\u00e7a rara aquela que afeta cerca de 1,3 indiv\u00edduos a cada 2 mil nascidos vivos. No Brasil, estima-se que 6% da popula\u00e7\u00e3o, aproximadamente 13 milh\u00f5es de pessoas, tenham condi\u00e7\u00f5es raras. Existem entre 7 mil e 8 mil tipos diferentes de doen\u00e7as raras em todo o mundo. A maioria dessas doen\u00e7as n\u00e3o possui tratamento espec\u00edfico, sendo necess\u00e1rio recorrer a cuidados paliativos e servi\u00e7os de reabilita\u00e7\u00e3o. O diagn\u00f3stico tardio \u00e9 comum, ocorrendo por volta dos 5 anos de idade, o que pode contribuir para uma alta taxa de mortalidade infantil. Cerca de 75% dos casos afetam crian\u00e7as e jovens. Apenas 3% das doen\u00e7as raras t\u00eam tratamento cir\u00fargico ou medicamentoso dispon\u00edvel, enquanto apenas 2% t\u00eam acesso a medicamentos \u00f3rf\u00e3os. Cerca de 80% das doen\u00e7as raras t\u00eam origem gen\u00e9tica, enquanto 20% est\u00e3o relacionadas a causas infecciosas, virais ou degenerativas.<\/p>\n

A IMPORT\u00c2NCIA DO DIAGN\u00d3STICO PRECOCE<\/h5>\n

Esta data alerta para as doen\u00e7as raras e as dificuldades que os portadores enfrentam. Consideram-se doen\u00e7as raras aquelas com preval\u00eancia inferior a cinco em 10.000 pessoas na Uni\u00e3o Europeia. Estima-se que 40 milh\u00f5es de pessoas na Europa, especialmente crian\u00e7as, sejam afetadas. A descoberta dessas doen\u00e7as \u00e9 um processo demorado, e entre 5 a 6% da popula\u00e7\u00e3o portuguesa pode vir a sofrer delas, com preval\u00eancia em doen\u00e7as gen\u00e9ticas e reumatol\u00f3gicas.<\/p>\n

ILUMINE A SUA CASA PELAS DOEN\u00c7AS RARAS<\/h5>\n
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Cr\u00e9ditos: Divulga\u00e7\u00e3o<\/p><\/div>\n

Participe da a\u00e7\u00e3o promovida pela Rare Disease Day\u00ae em 29 de fevereiro \u00e0s 18h: Ilumine a sua casa pelas doen\u00e7as raras. Ao longo dos anos, diversas campanhas t\u00eam sido realizadas para promover o conhecimento sobre essas doen\u00e7as e dar voz aos que convivem com elas diariamente. Este ano, a comunidade das patologias raras e seus apoiadores globais est\u00e3o unidos para lutar por igualdade de acesso a oportunidades sociais, tratamento, diagn\u00f3stico e cuidados para todos os afetados.<\/p>\n

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Cr\u00e9ditos: Divulga\u00e7\u00e3o<\/p><\/div>\n

CINECONSTELAR<\/a><\/h5>\n
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Creditos: Reprodu\u00e7\u00e3o\/Netflix<\/p><\/div>\n

Baseada na coluna da Dra. Lisa Sanders na The New York Times Magazine, esta s\u00e9rie segue a jornada de pacientes em busca de diagn\u00f3stico e possivelmente a cura para suas doen\u00e7as misteriosas. Unindo a for\u00e7a global do crowdsourcing e das m\u00eddias sociais \u00e0 experi\u00eancia de m\u00e9dicos especialistas, cada caso \u00e9 desvendado a partir de novas possibilidades esclarecedoras. A s\u00e9rie explora o impacto transformador de encontrar um diagn\u00f3stico e a conex\u00e3o com outros que compartilham a mesma situa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

PALESTRA MINISTRADA PELA PNEUMOLOGISTA, DRA. MARGARETH DALCOLMO<\/a><\/h5>\n
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Cr\u00e9ditos: Divulga\u00e7\u00e3o<\/p><\/div>\n

Durante o 2\u00ba F\u00f3rum Brasileiro de Avalia\u00e7\u00e3o de Tecnologias em Sa\u00fade para Doen\u00e7as Raras<\/a>, realizado em S\u00e3o Paulo\/SP nos dias 22 e 23 de novembro de 2023, a Dra. Margareth Dalcolmo ministrou uma palestra<\/a>. O evento contou com transmiss\u00e3o ao vivo e tradu\u00e7\u00e3o simult\u00e2nea para ingl\u00eas, espanhol e libras.<\/a><\/p>\n

ALGUMAS DOEN\u00c7AS RARAS<\/h5>\n

– Acromegalia
\n– Anemia apl\u00e1stica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais
\n– Angioedema
\n– Aplasia pura adquirida cr\u00f4nica da s\u00e9rie vermelha
\n– Artrite reativa
\n– Biotinidase
\n– Defici\u00eancia de horm\u00f4nio do crescimento \u2013 hipopituitarismo
\n– Dermatomiosite e polimiosite
\n– Diabetes ins\u00edpido
\n– Distonias e espasmo hemifacial
\n– Doen\u00e7a de Crohn
\n– Doen\u00e7a falciforme
\n– Doen\u00e7a de Gaucher
\n– Doen\u00e7a de Huntington
\n– Doen\u00e7a de Machado-Joseph
\n– Doen\u00e7a de Paget \u2013 oste\u00edte deformante
\n– Doen\u00e7a de Wilson
\n– Epiderm\u00f3lise bolhosa
\n– Esclerose lateral amiotr\u00f3fica
\n– Esclerose m\u00faltipla
\n– Espondilite ancilosante
\n– Febre mediterr\u00e2nea familiar
\n– Fenilceton\u00faria
\n– Fibrose c\u00edstica
\n– Filariose linf\u00e1tica
\n– Hemoglobin\u00faria parox\u00edstica noturna
\n– Hepatite autoimune
\n– Hiperplasia adrenal cong\u00eanita
\n– Hipertens\u00e3o arterial pulmonar
\n– Hipoparatireoidismo
\n– Hipotireoidismo cong\u00eanito
\n– Ictioses heredit\u00e1rias
\n– Imunodefici\u00eancia prim\u00e1ria com predomin\u00e2ncia de defeitos de anticorpos
\n– Insufici\u00eancia adrenal cong\u00eanita
\n– Insufici\u00eancia pancre\u00e1tica ex\u00f3crina
\n– Leucemia miel\u00f3ide cr\u00f4nica (adultos)
\n– Leucemia miel\u00f3ide cr\u00f4nica (crian\u00e7as e adolescentes)
\n– L\u00fapus eritematoso sist\u00eamico
\n– Miastenia gravis
\n– Mieloma m\u00faltiplo
\n– Mucopolissacaridose tipo I
\n– Mucopolissacaridose tipo II
\n– Osteog\u00eanese imperfeita
\n– P\u00farpura trombocitop\u00eanica idiop\u00e1tica
\n– Sarcoma das partes moles
\n– Shua
\n– S\u00edndrome de Cushing
\n– S\u00edndrome de Guillain-Barr\u00e9
\n– S\u00edndrome de Turner
\n– S\u00edndrome nefr\u00f3tica prim\u00e1ria em crian\u00e7as e adolescentes
\n– Talassemias
\n– Tumores neuroend\u00f3crinos (TNEs)<\/p>\n

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