Dra. Cristina Penna foi uma das palestrantes da primeira Jornada de Pessoas Raras. Foto: Angel Cavalcanti.

O auditório da sede da SaúdeRJ, no Rio Comprido, na Região Central carioca, foi palco, na sexta da semana passada (13), de um marco importante para a rede de apoio a pacientes e familiares no estado. Isso porque o Rio de Janeiro sediou um evento fundamental para a saúde, a primeira Jornada de Doenças Raras. O evento teve a organização da Secretaria Estadual de Saúde (SES-RJ).

O local contou com a presença de muitos gestores, especialistas e representantes da sociedade civil para discutir caminhos que garantam mais qualidade de vida e visibilidade a essa parcela da população.

Epidermólise Bolhosa em debate

Um dos pontos centrais da programação foi a mesa dedicada à Epidermólise Bolhosa. Isso porque a doença uma condição genética rara que exige cuidados multidisciplinares e sensibilidade do poder público.

A discussão contou com a expertise da dermatopediatra Dra. Iwyna França Vial e da Dra. Cristina Pliego. Além disso, houve o depoimento fundamental de “mães atípicas”, que compartilharam os desafios diários do cuidado e a necessidade de suporte institucional.

Sobre a Epidermólise Bulhosa

De acordo com o Ministério da Saúde e a DEBRA Brasil (Associação Muldisciplinar de Assistência à Epidermólise Bolhosa), as estimativas mais recentes indicam que existem cerca de 1.600 a 2.000 pessoas catalogadas com a doença no Brasil.

​A incidência global é de aproximadamente 19 casos para cada 1 milhão de nascidos vivos, o que ajuda a projetar os números para a população brasileira.

Embora o número de casos registrados tenha crescido nos últimos anos, devido a uma maior conscientização e melhoria no diagnóstico, especialistas acreditam que ainda possa haver subnotificação. Principalmente em regiões com menor acesso a centros genéticos e dermatológicos especializados.

Pontos Relevantes sobre a Condição

É uma doença genética e hereditária, não contagiosa, caracterizada pela extrema sensibilidade da pele e mucosas com quatro tipos principais. São eles: Simples, Juncional, Distrófica e de Kindler. Além disso, existe a variação em relação à gravidade e profundidade das bolhas.

A Importância do Conhecimento

​Eventos como este são vitais para a inclusão e acessibilidade porque capacitam gestores municipais para identificar e acolher pacientes de forma adequada. De acordo com o apresentado sobre a “Epidermólise Bolhosa”, quando não identificada prontamente pela equipe medica ao nascer, a criança pode vir a ser enfaixada e entubada. Procedimentos, com o intuito do socorro imediato levam o paciente a perder toda a pele e a infecções generalizadas, em um período muito rápido, levando, em alguns casos, o recém nascido ao óbito. Infelizmente, devido ao desconhecimento deste quadro raro, na formação acadêmica de médicos, enfermeiros e técnicos de saúde, a epidermólise bolhosa nem sempre é prontamente detectada.

Uma Doença Rara não define um Indivíduo

​A participação de profissionais que vivenciam a realidade das doenças raras, como a psicóloga Manuella Jordão, representando a Fundação Leão XIII, e que possui a Síndrome de Rothmund-Thomson (uma condição genética ultra-rara) reforçou o tom de empatia e urgência do encontro.

Para Manuella, o evento foi essencial para “fortalecer o diálogo e a construção de caminhos que alcancem este público”, destacando a importância da união entre instituições e a vivência prática. A psicóloga encerrou o evento cantando na capela a canção “É Preciso Saber Viver”, grande sucesso de Roberto Carlos e Erasmo Carlos, regravado pelo Titãs.

Fortalecimento de redes e visibilidade

​A Jornada não se limitou a palestras técnicas. A Feira Rara, realizada no inicio do evento, proporcionou um espaço de exposição para diversas instituições e associações. Com isso, houve a troca de experiências e a distribuição de materiais informativos.

​De acordo com Cristina Penna, Coordenadora de Doenças Raras da SES-RJ, o objetivo principal é levar informação e conscientização aos representantes dos municípios fluminenses. Além disso, o objetivo é o de integrar as ações da Coordenadoria com as necessidades reais de cada localidade.

Programação completa do evento que aconteceu em 13 de março. Foto: Divulgação.

Conhecer para atender melhor

​Fomentar políticas públicas de saúde mais específicas e eficientes sempre melhora o atendimento da população.

​No caso dos pacientes com doenças raras, informação reduz o estigma e o isolamento social frequentemente enfrentados por pessoas com estas condições.

​A iniciativa marca um passo significativo para que o Rio de Janeiro se consolide como um estado comprometido com a equidade na saúde. Também há, com isso, a iniciativa para o respeito à diversidade funcional de seus cidadãos.

A organizadora Cristina Penna, atualmente é a Coordenadora de Doenças Raras da Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro (SES-RJ). Lidera a implementação de políticas de cuidado integral para pacientes com condições raras no estado. Além disso, participa ativamente de sessões solenes e reuniões em orgãos públicos de diferentes municípios e o Conselho Estadual de Saúde (CES/RJ) para dar visibilidade a essa pauta.